Коллектив ученых из Института генетики и цитологии НАН Беларуси в составе ведущего научного сотрудника кандидата биологических наук Н. Чаковой, ведущего научного сотрудника кандидата биологических наук Т. Долматович и младшего научного сотрудника С. Ниязовой отмечен за определение спектра патогенных мутаций в генах, ассоциированных с нарушениями ритма и проводимостью миокарда, а также разработку метода определения вероятности развития нарушений сердечного ритма, что вносит существенный вклад в понимание механизмов аритмогенеза. Работа направлена на своевременную профилактику и персонализированный подход при лечении наследственных аритмий.

Наиболее опасными болезнями во всем мире являются сердечно-сосудистые, находящиеся по тяжести и смертности на первом месте. Самые грозные из них – генетически обусловленные кардиомиопатии и каналопатии, поскольку они характеризуются высоким риском смертельных случаев среди детей и людей молодого возраста. Причиной этой патологии являются мутации в генах, приводящие к развитию структурных и электрофизиологических нарушений сердечной мышцы. К сожалению, вероятность передать своим детям патогенную мутацию, а с ней и заболевание, очень велика. Но самое печальное то, что первым и единственным проявлением подобных недугов может быть внезапная остановка сердца и смерть. Предотвратить это можно в известной мере, назначив соответствующее медикаментозное лечение, которое подбирается индивидуально в зависимости от гена, в котором находится мутация.

Еще несколько десятилетий назад решение вопросов ранней диагностики и персонализированного лечения было затруднено. Развитие молекулярной генетики позволило ввести в арсенал средств здравоохранения современные методы секвенирования нового поколения, позволяющие одномоментно анализировать сотни генов и находить генетическую причину заболевания. Благодаря последующему определению выявленной патогенной мутации у ближайших родственников можно диагностировать у них заболевание до его клинического проявления и вовремя назначить поддерживающую терапию носителям мутации. На данный момент уже установлены тысячи мутаций более чем в 200 генах, ответственных за развитие сердечно-сосудистой патологии. Но исследования на этом не заканчиваются, обнаруживаются новые мутации и расширяется спектр генов, задействованных в формировании данной патологии.

С 2010 года наш коллектив также занялся изучением молекулярно-генетических основ наследственных заболеваний сердечно-сосудистой системы у белорусских пациентов. Исследования осуществляются совместно с настоящими профессионалами своего дела, научными сотрудниками из РНПЦ «Кардиология»: главным научным сотрудником доктором медицинских наук Светланой Комиссаровой; ведущим научным сотрудником кандидатом медицинских наук Екатериной Ребеко, а также младшим научным сотрудником Надеждой Ринейской. В РНПЦ «Кардиология» наблюдаются и лечатся люди, зачастую с отягощенным смертельными случаями семейным анамнезом. У таких пациентов с наследственной сердечно-сосудистой патологией и высоким риском внезапной смерти (синдром удлиненного интервала QT, синдром Бругада, некомпактная кардиомиопатия и др.) в Институте генетики и цитологии НАН Беларуси изучен спектр, распространенность и фенотипические проявления мутаций в генах, ассоциированных с жизнеугрожающими нарушениями сердечного ритма. На основе полученных данных совместно с коллегами из РНПЦ «Кардиология» разработан метод определения вероятности развития нарушений сердечного ритма, включающий определение генетических причин заболевания и использование этой информации в качестве дополнительного критерия при диагностике и лечении наследственных аритмий у пациентов и их родственников первой линии родства.

Инструкция по применению метода утверждена в Министерстве здравоохранения Беларуси. Его внедрение в РНПЦ «Кардиология» имеет большую социальную значимость, т.к. позволяет врачам верифицировать диагноз и оптимизировать лечение пациента с учетом его генетических особенностей, повысить точность оценки риска внезапной сердечной смерти для своевременного проведения профилактических мероприятий, а также, что очень важно, осуществлять контроль за развитием заболевания не у всех членов семьи пациента, а только у носителей мутации. Использование метода позволяет осуществлять раннюю диагностику жизнеугрожающих аритмий у лиц, занимающихся профессиональным спортом, что позволяет снизить риск внезапной смерти у данной категории. В ходе исследования также создана коллекция образцов ДНК от пациентов с наследственными аритмиями и передана в Республиканский банк ДНК человека, животных, растений и микроорганизмов. По результатам исследований опубликована 21 работа в научных изданиях, включая зарубежные журналы с высоким импакт-фактором.

Наталья ЧАКОВА,

Институт генетики и цитологии НАН Беларуси

Фото Е.Гордей, «Навука»