09.11.2015 / № 45

Ученые разных областей знаний всегда пытались заглянуть в будущее. Генетики не стали исключением.

Сведения о наследственности дают возможность повлиять не только на здоровье, но и на образ жизни, выбор профессии. медицина стремится к предсказанию, а для этого о пациенте нужно знать больше, при этом разгадав его генетический код, ведь в ДНК скрыта вся информация о нас, в том числе и о психо-эмоциональном статусе. В лаборатории генетики человека Института генетики и цитологии НАН Беларуси (ИГиЦ) начнут исследовать механизмы стрессоустойчивости. Об этом и других разработках нам рассказала заведующая данной лабораторией доктор биологических наук Ирма МОССЭ.

– Ирма Борисовна, деятельность вашей лаборатории напрямую связана с медициной. Какие вопросы вы решаете и с какими трудностями сталкиваетесь?

– Медики обращаются к генетикам, потому что многие лекарства сегодня назначаются индивидуально, ведь одни и те же препараты могут быть эффективными или нет в зависимости от генотипа человека. Например, при терапии сердечно-сосудистой патологии антикоагулянтом Варфарином (препятствует образованию тромбов) существует риск развития геморрагических осложнений, что может привести к кровотечениям и кровоизлияниям в органы, вплоть до летального исхода. К сожалению, примерно 15% пациентов умирают от его применения. В США Варфарин уже не пропишут без предварительного генотипирования больного. Такая же ситуация с антитромбоцитарным препаратом «Клопидогрел».

Наличие в генотипе пациента особого полиморфизма (который получил название «аллель летальности») может привести к неблагоприятному исходу. Поэтому мы проводим генетическое тестирование и определяем носительство вариантов генов, обуславливающих как резистентность, так и гиперчувствительность пациента к данным лекарственным средствам (ЛС). Это позволит врачам назначать подходящую дозировку лекарства либо заменять его на безопасный аналог. Но наши рекомендации не всегда охотно подхватываются медицинским звеном. Если тем пациентам, кому предстоят операции на сердце, еще проводят генетический скрининг, то всем остальным назначают одинаковую дозу антитромбоцитарных препаратов и без генотипирования, но зато как указано в протоколах лечения.

Наука движется вперед, и действовать постарому уже нельзя. В мире существуют десятки ЛС, которые не пропишут без предварительного генетического анализа. В Беларуси эта практика тоже начинает применяться. Это касается, к примеру, больных гепатитом С.

– Но все ли в нас зависит от генов?

– Мы часто слышим, когда о каком-нибудь человеке говорят, что «у него плохая наследственность» или, наоборот, «у нее от природы отличное здоровье». И эти слова часто имеют под собой реальную основу. Большинство качеств человека обусловлены генами: внешность, характер, интеллектуальные и физические способности, здоровье. Анализируя ДНК человека, о нем можно сказать много, но не все! Организм – это результат взаимодействия генотипа и среды. Образом жизни, поведением мы можем предотвратить многие болезни.

Мы выявляем генетическую предрасположенность к мультифакториальным заболеваниям, таким как сердечно-сосудистые, диабет второго типа, остеопороз, тромбозы, метаболический синдром. Определяем также генетическую предрасположенность к невынашиванию беременности. Работы ведутся по анализу более 60 генов человека.

Но в планах – существенно расширить генетические исследования, и в этом нам поможет полногеномный секвенатор, который приобрел институт. С будущего года мы будем изучать психо-эмоциональные гены, ответственные за стрессоустойчивость. Это касается выбора экстремальных профессий (спасатели, пожарные, пилоты, авиадиспетчеры, спортсмены). Затем мы займемся таким интересным направлением, как генетика интеллекта. Когда расшифровали геном человека и появилась возможность определять его качества, в первую очередь, речь зашла о медицинской генетике. Необходима также и генетика спорта, ведь он работает на престиж страны. Генетика интеллекта не менее важна, но пока она слабо развита в мире. А ведь в идеале реально определять способности ребенка, понять, в какой области он может стать выдающимся специалистом, выйдет ли из него физик, актер, инженер, визажист или кулинар.

– Не возникнет ли такая ситуация, когда при приеме на работу нужно будет с обычным паспортом предъявлять и генетический, в котором будут расписаны наши сильные и слабые стороны?

– Что такое генетический паспорт? Алфавит ДНК состоит всего из четырех букв – A, T, G, C. Эти буквы складываются в «слова», иначе говоря – в гены, в каждом – из них закодирована структура одного белка. Белки – это своего рода «кирпичики», из которых построено человеческое тело. А набор таких генов, кодирующих все белки организма, называют геномом. Замена некоторых букв на другие в определенных генах повышает вероятность возникновения тех или иных наследственных заболеваний, поскольку такие замены влияют на работу белков, кодируемых этими генами. Риск развития конкретной болезни зависит от того, сколько потенциально опасных «опечаток» есть у человека в геноме и какие они. Медики и биологи составили большие списки этих опасных «опечаток». Но «прочесть» их (а значит, и растолковать) могут только специалисты. В будущем такой паспорт станет самым достоверным носителем персональных данных. Бум генетических исследований привел к некой опаске населения, возникают вопросы безопасности и анонимности результатов. В нашем институте мы не требуем паспортных данных клиентов. Однако во всем мире у людей есть опасения, что их генетическая информация попадет в руки работодателя или страховой компании. В этой связи в США был принят Акт о генетической недискриминации, запрещающий страховым компаниям изменять стоимость страховки, а работодателям принимать решения о найме и увольнении, руководствуясь лишь только генетической предрасположенностью. Когда мы определяем склонности к спорту, мы уточняем, с чем ребята могут столкнуться. Представьте, например, что вам не придется больше мучить своего ребенка изнурительными хоккейными тренировками, когда на деле он – гений математики или виртуозный пианист с исключительным музыкальным слухом.

Что касается роли генетического паспорта для здоровья, то здесь важно помнить: в вашем геноме есть многочисленные «блокаторы» развития заболеваний. Чем их больше, тем выше ваш шанс сохранить свое здоровье на долгие годы. Чем их меньше, тем более внимательным вы должны быть к себе по отношению именно к этим заболеваниям. Так и в профессии. На мой взгляд, человеку в жизни будет проще, если он будет осведомлен о своих слабостях, чем он начнет заниматься деятельностью, в которой ему никогда не преуспеть.

Беседовала Юлия ЕВМЕНЕНКО

Фото автора, «Навука»

На фото: И.Моссэ, А.Гончар и М.Амельянович проводят исследования